2022 Cognitive Phenotype and Psychopathology in Noonan Syndrome Spectrum Disorders through Various Ras/MAPK Pathway Associated Gene Variants Ellen Wingbermühle e.a..
De huidige studie, met behulp van een gestructureerde klinische benadering, beschrijft het cognitieve fenotype en de psychopathologie van 100 patiënten (in de leeftijd van 6 tot 61 jaar) met negen verschillende genvarianten in de Ras/MAPK-route die ten grondslag ligt aan NSSD’s. Medische publicatie (Engelstalig).
Kenmerken van het Noonan syndroom en Noonan syndroom spectrum aandoeningen
De kenmerken en klachten die passen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen kunnen erg op elkaar lijken. Per symptoom vindt u hier een beknopt overzicht van de informatie die voorhanden is, zoals een duidelijke omschrijving, aanbevolen onderzoek, mogelijke behandeling en waar u terecht kunt voor hulp of meer informatie.