Assessing the gene–disease association of 19 genes with the RASopathies using the ClinGen gene curation framework
Medische publicatie (Engelstalig) over de 19 genen die betrokken zijn bij de RASopathiën; een groep genetische aandoeningen waaronder Noonan syndroom spectrum aandoeningen vallen.
Bron: Hum Mutat. 2018 November ; 39(11): 1485–1493. doi:10.1002/humu.23624. Andrew R. Grant1,*, Brandon J. Cushman1,*, Hélène Cavé2, Mitchell W. Dillon3, Bruce D. Gelb4, Karen W. Gripp5, Jennifer A. Lee6, Heather Mason-Suares1, Katherine A. Rauen7, Marco Tartaglia8, Lisa M. Vincent9, and Martin Zenker10
Kenmerken van het Noonan syndroom en Noonan syndroom spectrum aandoeningen
De kenmerken en klachten die passen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen kunnen erg op elkaar lijken. Per symptoom vindt u hier een beknopt overzicht van de informatie die voorhanden is, zoals een duidelijke omschrijving, aanbevolen onderzoek, mogelijke behandeling en waar u terecht kunt voor hulp of meer informatie.