Cancer risk in patients with Noonan syndrome carrying a PTPN11 mutation
Engelstalige publicatie over het risico van kanker bij patiënten met het Noonan syndroom en specifiek de PTPN11 mutatie.
Bron: European Journal of Human Genetics (2011) 19, 870–874
Kenmerken van het Noonan syndroom en Noonan syndroom spectrum aandoeningen
De kenmerken en klachten die passen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen kunnen erg op elkaar lijken. Per symptoom vindt u hier een beknopt overzicht van de informatie die voorhanden is, zoals een duidelijke omschrijving, aanbevolen onderzoek, mogelijke behandeling en waar u terecht kunt voor hulp of meer informatie.