In de Klinische Richtlijn staat het volgende scoringssysteem, met kenmerken die in bepaalde combinaties een diagnose kunnen vormen:
1. het gelaat (faciale kenmerken van het Noonan Syndroom)
2. een hartafwijking (pulmonalisklepstenose en/of hypertrofische cardiomyopathie)
3. de lichaamslengte (blijft vaak onder het 3e centiel)
4. de borstwand (pectus carinatum/excavatum)
5. de familieleden (eerstegraads familielid met diagnose Noonan Syndroom)
6. overige kenmerken (milde ontwikkelingsachterstand, niet ingedaalde teelballetjes (cryptorchisme) en een vochtafvoerprobleem van de lymfe (lymfatische dysplasie)
Het aanwezig zijn van ten minste criterium 1 of 2 en een of twee (lichtere) typische criteria kan leiden tot de diagnose. Er zijn ook kenmerken die minder typisch zijn: het syndroom is er niet aan te herkennen maar de klachten komen wel vaker voor bij mensen met het Noonan Syndroom. Het gaat hierbij om een atriumseptumdefect (een defect aan het klepje dat het gaatje tussen de linker- en rechterboezem af moet sluiten) en stollings- en visusstoornissen.
{jd_file file==14}