Onderzoek naar Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Stichting Noonan Syndroom werkt mee aan wetenschappelijk onderzoek. Onderzoek dat mensen met het Noonan syndroom of een van de aanverwante syndromen verder kan helpen. De stichting werkt hiervoor nauw samen met de medisch-wetenschappelijke adviesraad (MA), die bestaat uit specialisten die verbonden zijn aan de expertisecentra. De bijdrage die de stichting levert hangt af van het onderzoek. Hier vind je een overzicht van lopende onderzoeken naar het Noonan syndroom en/of een van de aanverwante aandoeningen.

Lopend onderzoek naar Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Perspectiefname

Studie naar informatieverwerking en perspectiefname bij volwassenen met het Noonan syndroom.

Informatieverwerking

Onderzoek naar sociale cognitie en executieve functies bij kinderen en jongeren met het Noonan syndroom.

Braingame Brian

Onderzoek naar de werking van deze computertraining bij kinderen met het Noonan syndroom of andere RASopathie (8-12 jaar).

SENS behandelstudie

Training voor (jong)volwassenen met het Noonan syndroom voor het herkennen van en omgaan met sociaal-emotionele problemen.

Genetisch onderzoek

Binnenkort vind je hier een actueel overzicht van de genen die bekend zijn bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen.

Fundamenteel onderzoek

Met behulp van zebravissen onderzoekt het Hubrecht instituut geboorteafwijkingen die zijn begonnen in de gastrulatie. 

De onderzoeksagenda: een belangrijke stap voor onderzoek naar Noonan syndroom spectrum aandoeningen

In het najaar van 2021 is de onderzoeksagenda tot stand gekomen. Stichting Noonan Syndroom werkt hiervoor samen met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie.

De onderzoeksagenda geeft enerzijds een inkijk in de behoeften die patiënten, hun naasten en zorgprofessionals hebben om de kwaliteit van leven en zorg van patiënten met Noonan syndroom spectrum aandoeningen te verbeteren.

Anderzijds geeft dit document concreet richting aan onderzoek voor mensen met het Noonan syndroom of aanverwante aandoeningen. Het kan bijvoorbeeld helpen in de lobby van onderzoeken op bepaalde gebieden, in het onderbouwen van de relevantie van het onderzoek voor patiënten of in het wel of niet meewerken aan bepaalde onderzoeksvoorstellen.

Inmiddels is de werkgroep “wetenschappelijk onderzoek vanuit patiëntenperspectief” gestart. Ervaren donateurs worden speciaal opgeleid om een bijdrage te gaan leveren aan wetenschappelijk onderzoek naar Noonan syndroom spectrum aandoeningen.

Download de complete onderzoeksagenda voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Bekijk de flyer van de onderzoeksagenda voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Donateurs van onze stichting, zowel de patiënten als hun naasten, hebben een belangrijke stem gehad in deze onderzoeksagenda. Patiëntenparticipatie is ontzettend waardevol.

Conny van Leeuwen

Voorzitter Stichting Noonan Syndroom

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van prof. den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt in het Hubrecht Instituut onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!