Onderzoek naar Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Stichting Noonan Syndroom werkt mee aan wetenschappelijk onderzoek. Onderzoek dat mensen met het Noonan syndroom of een van de aanverwante syndromen verder kan helpen. De stichting werkt hiervoor nauw samen met de medisch-wetenschappelijke adviesraad (MA), die bestaat uit specialisten die verbonden zijn aan de expertisecentra. De bijdrage die de stichting levert hangt af van het onderzoek. Hier vind je een overzicht van lopende onderzoeken naar het Noonan syndroom en/of een van de aanverwante aandoeningen.

Genetisch onderzoek

Binnenkort vind je hier een actueel overzicht van de genen die bekend zijn bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen.

De onderzoeksagenda: een belangrijke stap voor onderzoek naar Noonan syndroom spectrum aandoeningen

In het najaar van 2021 is de onderzoeksagenda tot stand gekomen. Stichting Noonan Syndroom werkt hiervoor samen met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie.

De onderzoeksagenda geeft enerzijds een inkijk in de behoeften die patiënten, hun naasten en zorgprofessionals hebben om de kwaliteit van leven en zorg van patiënten met Noonan syndroom spectrum aandoeningen te verbeteren.

Anderzijds geeft dit document concreet richting aan onderzoek voor mensen met het Noonan syndroom of aanverwante aandoeningen. Het kan bijvoorbeeld helpen in de lobby van onderzoeken op bepaalde gebieden, in het onderbouwen van de relevantie van het onderzoek voor patiënten of in het wel of niet meewerken aan bepaalde onderzoeksvoorstellen.

Inmiddels is de werkgroep “wetenschappelijk onderzoek vanuit patiëntenperspectief” gestart. Donateurs worden speciaal opgeleid om een bijdrage te gaan leveren aan wetenschappelijk onderzoek naar Noonan syndroom spectrum aandoeningen.

Download de complete onderzoeksagenda voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Bekijk de flyer van de onderzoeksagenda voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Wetenschappelijk artikel over de onderzoeksagenda (Engelstalig)

Medische publicatie” The most important problems and needs of rasopathy patients with a Noonan syndrome spectrum disorder” door Dagmar K. Tiemens e.a. (2023)

Nederlandse vertaling van bovenstaande publicatie “De belangrijkste problemen en behoeften van RASopathie patiënten met een Noonan Syndroom Spectrum Aandoening” (2023)