Oorzaak en diagnose bij CFC syndroom

Cardio-facio-cutaan syndroom (CFC syndroom) is een genetische aandoening en wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een gen. Genen zijn het erfelijkheidsmateriaal waarmee ouders eigenschappen doorgeven aan hun kinderen. Van vier van de 25.000 verschillende genen in het lichaam is bekend dat ze kunnen afwijken en daarmee het CFC syndroom veroorzaken. Dit zijn de genen: BRAF, MEK1, MEK2 en KRAS.

DNA-onderzoek

Bij het vermoeden van het CFC syndroom bekijken genetici de betrokken genen via DNA-onderzoek. Een mutatie in het BRAF-gen leidt bij 75 tot 80 % van de mensen met het CFC syndroom tot de aandoening. Het MEK1- en MEK2-gen bij 10 tot 15 % en het KRAS-gen bij minder dan 5 %. Zoveel is tot nu toe bekend. De onderzochte kinderen zijn tot nu toe steeds de eerste in hun familie. Als geen van beide ouders de aandoening heeft, dan is de kans erg klein dat een later geboren broertje of zusje ook de aandoening heeft. Eventueel kan al voor de geboorte een onderzoek plaats vinden via een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Diagnose en behandeling

Artsen en klinisch genetici die de aandoening kennen, zullen deze herkennen aan de kenmerken bij een kind. Onderzoek van het DNA kan het ziektebeeld bevestigen. Omdat het CFC syndroom een genetische aandoening is – dus in de lichaamscellen zit – is genezen niet mogelijk. Wel zijn de eventuele medische problemen die het syndroom met zich meebrengt te behandelen, zoals een eventuele hartafwijking. Vaak is behandeling in de vorm van onder meer ergotherapie, fysiotherapie en logopedie aan te raden. Dit bevordert de groei en de motorische- en intellectuele ontwikkeling.

Belangrijke controles

Het CFC syndroom bestaat uit een combinatie van kenmerken. Hoewel de combinatie kan verschillen, komt een aantal kenmerken bij veel kinderen voor. Daarom is het verstandig om de volgende controles (met enige regelmaat) te laten uitvoeren:

• neuropsychologisch onderzoek
• MRI van de hersenen (kijken of er structurele veranderingen zijn)
• oogheelkundig onderzoek
• cardiologisch onderzoek (het hart)
• EEG als er sprake lijkt van epilepsie
• groei en psychomotorische ontwikkeling (door een kinderarts)