slideshow1

Steeds vaker wordt de diagnose Noonan Syndroom al tijdens de zwangerschap gesteld. Het komt echter ook voor dat u pas op latere leeftijd de diagnose krijgt. Met de diagnose Noonan, of een van de aanverwante syndromen die vallen onder de zogenaamde RASopathiën, heeft u een erfelijke aandoening waarvan het belangrijk kan zijn dat u uw familieleden informeert.

 

Meer informatie

https://www.thuisarts.nl/familie-vertellen-over-erfelijke-ziekte/ik-heb-erfelijke-ziekte-en-denk-erover-na-of-ik-dit-wil

https://www.thuisarts.nl/familie-vertellen-over-erfelijke-ziekte/ik-heb-gehoord-dat-er-ziekte-voorkomt-in-mijn-familie-heb

https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk/dna_genen_chromosomen

https://erfelijkheid.nl/ziektes/noonan-syndroom

https://erfelijkheid.nl/ziektes/cardiofaciocutaan-cfc-syndroom

https://erfelijkheid.nl/ziektes/costello-syndroom

Onderzoeksagenda voor de Noonan spectrum aandoeningen

In dit rapport presenteert de Stichting Noonan Syndroom de onderzoeksagenda die in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie tot stand is gekomen. Lees hier het hele rapport.

Meer...

Uitnodiging contactdag 2022

Wij, het bestuur en de medische adviesraad, denken dat het weer kan: een contactdag in Putten! 

We nodigen u bij deze uit voor een informatieve contactdag op zaterdag 26 maart 2022 in de Aker in Putten. Uiteraard zullen we de, dan nog geldende, maatregelen van de overheid volgen.  

Meer...

Presentatie Onderzoeksagenda

Op 25 september 2021 konden de leden tijdens de familiedag luisteren naar de presentatie van de Onderzoeksagenda. Carina Pittens en Jos Draaisma spraken namens de werkgroep RASpons.  

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden