slideshow1

Oorzaak in de genen

BRAF, RAF1, PTPN11, SOS1 en CBL zijn een aantal van de bekende genen die een RASopathie kunnen veroorzaken. RASopathieën kunnen worden geërfd van een ouder die de aandoening heeft of het kan voor het eerst ontstaan in een kind, zonder voorgeschiedenis in de familie. Als een persoon een RASopathie heeft is er 50% kans een kind te krijgen met dezelfde aandoening. 


Overlap in problematiek

Terwijl elk syndroom zijn eigen unieke kenmerken heeft, kunnen alle RASopathieën de hersenen, het hart, de huid, spieren en ogen beïnvloeden op een vergelijkbare wijze. Individuen kunnen een vertraging hebben in hun ontwikkeling, groeiproblemen, vergelijkbare gezichtskenmerken, voedingsproblemen, botproblemen en in sommige gevallen kanker. Maar niet iedereen met een RASopathie heeft dezelfde problemen. Zelfs binnen 1 familie met dezelfde genverandering kunnen personen verschillend zijn aangedaan. Onderzoekers proberen te begrijpen waarom dit gebeurt en zoeken naar andere genetische oorzaken van RASopathieën.

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

KLIK onderzoek

Binnenkort is het KLIK-systeem beschikbaar voor kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. KLIK staat voor Kwaliteit van Leven in Kaart. Donateurs van de Stichting Noonan Syndroom zijn gevraagd een online enquête in te vullen, voordat het systeem in gebruik genomen gaat worden.

Meer...

Donaties en giften

Stichting Noonan Syndroom is bij de Belastingdienst geregistreerd als een algemeen nut beogende instelling (ANBI). In 2016 ontvingen wij een bedrag van bijna 3.000 euro aan giften.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden