slideshow1

Oorzaak in de genen

BRAF, RAF1, PTPN11, SOS1 en CBL zijn een aantal van de bekende genen die een RASopathie kunnen veroorzaken. RASopathieën kunnen worden geërfd van een ouder die de aandoening heeft of het kan voor het eerst ontstaan in een kind, zonder voorgeschiedenis in de familie. Als een persoon een RASopathie heeft is er 50% kans een kind te krijgen met dezelfde aandoening. 


Overlap in problematiek

Terwijl elk syndroom zijn eigen unieke kenmerken heeft, kunnen alle RASopathieën de hersenen, het hart, de huid, spieren en ogen beïnvloeden op een vergelijkbare wijze. Individuen kunnen een vertraging hebben in hun ontwikkeling, groeiproblemen, vergelijkbare gezichtskenmerken, voedingsproblemen, botproblemen en in sommige gevallen kanker. Maar niet iedereen met een RASopathie heeft dezelfde problemen. Zelfs binnen 1 familie met dezelfde genverandering kunnen personen verschillend zijn aangedaan. Onderzoekers proberen te begrijpen waarom dit gebeurt en zoeken naar andere genetische oorzaken van RASopathieën.

Vergeet kwetsbare patiënt niet bij coronavaccin

Wij willen, kort en goed, dat mensen met een beperking, chronische aandoening of een verhoogd gezondheidsrisico, net als mensen uit de zorg, onderwijs en andere vitale beroepen voorrang kunnen krijgen als er een vaccin op de markt komt tegen corona.

Meer...

Uitnodiging webinar

Op 24 oktober 2020 organiseren wij voor onze donateurs een webinar. Dr. J.M.Th. Draaisma, kinderarts Radboudumc Amalia kinderziekenhuis, zal deze dag een lezing geven over Lymfeproblematiek.

Meer...

Contactdag afgelast

De jaarlijkse contactdag van 4 april 2020 is geannuleerd vanwege het Corona virus. 

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden