Oorzaak in de genen

BRAF, RAF1, PTPN11, SOS1 en CBL zijn een aantal van de bekende genen die een RASopathie kunnen veroorzaken. RASopathieën kunnen worden geërfd van een ouder die de aandoening heeft of het kan voor het eerst ontstaan in een kind, zonder voorgeschiedenis in de familie. Als een persoon een RASopathie heeft is er 50% kans een kind te krijgen met dezelfde aandoening. 

Overlap in problematiek

Terwijl elk syndroom zijn eigen unieke kenmerken heeft, kunnen alle RASopathieën de hersenen, het hart, de huid, spieren en ogen beïnvloeden op een vergelijkbare wijze. Individuen kunnen een vertraging hebben in hun ontwikkeling, groeiproblemen, vergelijkbare gezichtskenmerken, voedingsproblemen, botproblemen en in sommige gevallen kanker. Maar niet iedereen met een RASopathie heeft dezelfde problemen. Zelfs binnen 1 familie met dezelfde genverandering kunnen personen verschillend zijn aangedaan. Onderzoekers proberen te begrijpen waarom dit gebeurt en zoeken naar andere genetische oorzaken van RASopathieën.