slideshow1

Oorzaak in de genen

BRAF, RAF1, PTPN11, SOS1 en CBL zijn een aantal van de bekende genen die een RASopathie kunnen veroorzaken. RASopathieën kunnen worden geërfd van een ouder die de aandoening heeft of het kan voor het eerst ontstaan in een kind, zonder voorgeschiedenis in de familie. Als een persoon een RASopathie heeft is er 50% kans een kind te krijgen met dezelfde aandoening. 


Overlap in problematiek

Terwijl elk syndroom zijn eigen unieke kenmerken heeft, kunnen alle RASopathieën de hersenen, het hart, de huid, spieren en ogen beïnvloeden op een vergelijkbare wijze. Individuen kunnen een vertraging hebben in hun ontwikkeling, groeiproblemen, vergelijkbare gezichtskenmerken, voedingsproblemen, botproblemen en in sommige gevallen kanker. Maar niet iedereen met een RASopathie heeft dezelfde problemen. Zelfs binnen 1 familie met dezelfde genverandering kunnen personen verschillend zijn aangedaan. Onderzoekers proberen te begrijpen waarom dit gebeurt en zoeken naar andere genetische oorzaken van RASopathieën.

Uitnodiging Familiedag 2019 in Giethoorn

Op zaterdag 28 september a.s. vindt de jaarlijkse familiedag plaats. Vanaf nu kunt u zich aanmelden voor deze dag vol erkenning en herkenning.

Meer...

Informatie over chronische pijn bij NS

Over pijnklachten bij mensen met het Noonan syndroom is nog niet veel bekend. Toch geven patiënten met Noonan syndroom vaak aan last te hebben van pijn of zelfs chronische pijnklachten te ervaren.

Meer...

Oproep Braingame onderzoek

Gezocht! Kinderen die mee willen werken aan het Braingame Brian onderzoek. Braingame Brian is een wetenschappelijk onderbouwde computertraining, gericht op het verbeteren van de executieve functies. In nieuw onderzoek wordt bekeken of Braingame Brian ook kinderen met RASopathieën verder kan helpen. 

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden