slideshow1

Onderzoek

Omdat afwijkingen in de RAS communicatie-pathway ook van belang zijn voor hoe enkele soorten kanker ontstaan in de algemene bevolking, proberen onderzoekers een medicijn te ontwikkelen dat mogelijk de miscommunicatie in cellen, die niet goed functioneren, kan repareren. Dit kan misschien ook mensen met een RASopathie helpen in de toekomst. Het kan ook zo zijn dat RASopathie-onderzoek mensen met kanker kan helpen.

Het Amerikaanse RASopathienet werkt hard om onderzoek naar deze genetische aandoeningen te bevorderen. Door families, artsen, onderzoekers en de industrie samen te brengen willen ze samenwerking bevorderen, die kan leiden tot betere behandeling en genezing voor de RASopathieën. Ook in Nederland is er steeds meer kennis van en aandacht voor de RASopathieën. Vanwege de overlap in symptomen, behartigt de Stichting Noonan Syndroom inmiddels ook de belangen van mensen met een RASopathie, zoals het CFC- en Costello syndroom en de verschillende Noonan syndromen.

Meer informatie

Meer informatie over de RASopathieën leest u - in het Engels - op de Amerikaanse website https://rasopathiesnet.org/rasopathies

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

KLIK onderzoek

Binnenkort is het KLIK-systeem beschikbaar voor kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. KLIK staat voor Kwaliteit van Leven in Kaart. Donateurs van de Stichting Noonan Syndroom zijn gevraagd een online enquête in te vullen, voordat het systeem in gebruik genomen gaat worden.

Meer...

Donaties en giften

Stichting Noonan Syndroom is bij de Belastingdienst geregistreerd als een algemeen nut beogende instelling (ANBI). In 2016 ontvingen wij een bedrag van bijna 3.000 euro aan giften.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden