slideshow1

(Mis)communicatie in de RAS pathway

Communicatie tussen cellen erg belangrijk is voor de normale ontwikkeling van ons lichaam. Reacties van cellen kunnen heel verschillend zijn. Daarom is het heel belangrijk dat cellen met de juiste hoeveelheid, op het juiste moment en op de juiste plaats met elkaar communiceren. Met andere woorden, celcommunicatie moet goed gecontroleerd zijn in ons lichaam, voor baby’s om zich normaal te ontwikkelen en voor ons lichaam om naar behoren te functioneren, zoals tijdens de genezing van een wond, de ontwikkeling van het hart, groeien en leren. Maar als 1 van de eiwitten, die signalen zenden en ontvangen, niet goed werkt en niet op de juiste manier communiceert, zal de cel niet reageren zoals het moet. Deze miscommunicatie kan ernstige problemen veroorzaken.

Een groep eiwitten die routinematig signalen verstuurt en met elkaar communiceert, heet een Pathway. Een belangrijke signaalpathway die betrokken is bij hoe cellen met elkaar communiceren, wordt de RAS pathway genoemd. Een RASopathie is een genetische conditie die is veroorzaakt door veranderingen in genen die coderen voor eiwitten in de RAS pathway. Genen zijn de specifieke instructies, zoals een blauwdruk, om eiwitten te maken die een specifieke taak verrichten in cellen. Neurofibromatose-, Noonan-, Cardio Facio Cutaan- en Costello syndroom zijn slechts enkele van de RASopathieën. Allemaal worden ze veroorzaakt door een probleem in de RAS pathway.

Het hebben van een RASopathie betekent dat er een probleem is met 1 van de stappen in de pathway. Bijvoorbeeld 1 stap kan worden geactiveerd zonder een beginsignaal. Dit is alsof het RAS estafetteteam begint te rennen in je cellen, zonder een startschot. Zo gebeurt het dat een cel reageert op een signaal dat er nooit is geweest. Dit leidt tot ernstige miscommunicatie tussen cellen en heeft grote gevolgen. Het kan er bijvoorbeeld toe leiden dat de cel zich gaat vermenigvuldigen terwijl de cel eigenlijk zou moeten sterven.

Video over de RASopathieën

Uitnodiging contactdag 30 januari 2021

De Stichting Noonan Syndroom, het expertisecentrum van het Radboudumc en Encore, nodigen u uit voor de online contactdag van 2021. De dag wordt mede gesubsidieerd door het NWO. De contactdag wordt gehouden op 30 januari 2021. Vanwege corona zal dit plaatsvinden vanuit uw eigen huiskamer!

Meer...

Webinar ‘Lymfeproblematiek’

Op 24 oktober 2020 organiseerden wij een webinar over lymfeproblematiek. Omdat er al zoveel niet is doorgegaan in 2020 door Corona en omdat wij als Stichting toch ons gezicht wilden laten zien.

Meer...

Vergeet kwetsbare patiënt niet bij coronavaccin

Wij willen, kort en goed, dat mensen met een beperking, chronische aandoening of een verhoogd gezondheidsrisico, net als mensen uit de zorg, onderwijs en andere vitale beroepen voorrang kunnen krijgen als er een vaccin op de markt komt tegen corona.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden