slideshow1

(Mis)communicatie in de RAS pathway

Communicatie tussen cellen erg belangrijk is voor de normale ontwikkeling van ons lichaam. Reacties van cellen kunnen heel verschillend zijn. Daarom is het heel belangrijk dat cellen met de juiste hoeveelheid, op het juiste moment en op de juiste plaats met elkaar communiceren. Met andere woorden, celcommunicatie moet goed gecontroleerd zijn in ons lichaam, voor baby’s om zich normaal te ontwikkelen en voor ons lichaam om naar behoren te functioneren, zoals tijdens de genezing van een wond, de ontwikkeling van het hart, groeien en leren. Maar als 1 van de eiwitten, die signalen zenden en ontvangen, niet goed werkt en niet op de juiste manier communiceert, zal de cel niet reageren zoals het moet. Deze miscommunicatie kan ernstige problemen veroorzaken.

Een groep eiwitten die routinematig signalen verstuurt en met elkaar communiceert, heet een Pathway. Een belangrijke signaalpathway die betrokken is bij hoe cellen met elkaar communiceren, wordt de RAS pathway genoemd. Een RASopathie is een genetische conditie die is veroorzaakt door veranderingen in genen die coderen voor eiwitten in de RAS pathway. Genen zijn de specifieke instructies, zoals een blauwdruk, om eiwitten te maken die een specifieke taak verrichten in cellen. Neurofibromatose-, Noonan-, Cardio Facio Cutaan- en Costello syndroom zijn slechts enkele van de RASopathieën. Allemaal worden ze veroorzaakt door een probleem in de RAS pathway.

Het hebben van een RASopathie betekent dat er een probleem is met 1 van de stappen in de pathway. Bijvoorbeeld 1 stap kan worden geactiveerd zonder een beginsignaal. Dit is alsof het RAS estafetteteam begint te rennen in je cellen, zonder een startschot. Zo gebeurt het dat een cel reageert op een signaal dat er nooit is geweest. Dit leidt tot ernstige miscommunicatie tussen cellen en heeft grote gevolgen. Het kan er bijvoorbeeld toe leiden dat de cel zich gaat vermenigvuldigen terwijl de cel eigenlijk zou moeten sterven.

Video over de RASopathieën

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

KLIK onderzoek

Binnenkort is het KLIK-systeem beschikbaar voor kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. KLIK staat voor Kwaliteit van Leven in Kaart. Donateurs van de Stichting Noonan Syndroom zijn gevraagd een online enquête in te vullen, voordat het systeem in gebruik genomen gaat worden.

Meer...

Donaties en giften

Stichting Noonan Syndroom is bij de Belastingdienst geregistreerd als een algemeen nut beogende instelling (ANBI). In 2016 ontvingen wij een bedrag van bijna 3.000 euro aan giften.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden