Internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van het CFC syndroom
Wat is een richtlijn?
Voor patiënten, families en behandelteams van kinderen en volwassenen met een zeldzame ziekte is het vaak moeilijk om goede informatie te vinden over de aandoening. Een arts heeft misschien maar één of twee mensen met dezelfde erfelijke aandoening in de praktijk, waardoor hij of zij geen ervaring krijgt. Er is bovendien vaak heel weinig informatie in de wetenschappelijk literatuur omdat er niet veel onderzoek is gedaan naar de oorzaak en behandeling, gewoon doordat er zo weinig mensen met de aandoening zijn. Gelukkig vinden patiënten en hun families elkaar bij patiëntenverenigingen en op social media.
De beschikbare informatie kan worden samengevat in een richtlijn, een kwaliteits- en zorgstandaard of een zorgplan. Daarmee weet iemand met een zeldzame ziekte wat voor zorg hij of zij nodig heeft en weet een behandelteam welke zorg zij moeten geven. Sámen kunnen zij het beste plan voor begeleiding en behandeling opstellen. Een richtlijn is een advies voor behandeling. In overleg kan een patiënt met zijn behandelteam besluiten er van af te wijken.
Meer informatie over CFC syndroom, diagnose en behandeling
Neem voor vragen over het CFC syndroom en de richtlijn contact op met:
Drs. Barbara Sibbles, Kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen
CFC-Costello expertise centrum ENCORE Erasmus MC via email: cfc-costello@erasmusmc.nl