Begeleiding en behandeling van kinderen en volwassenen met het Costello syndroom

Bovenstaande richtlijn geeft praktische adviezen over ontwikkelings-, sociale en gedragsproblemen, begeleiding van hart-, hormonale-, neurologische, tandheelkundige, oog-, oor- en skeletafwijkingen, voeding en groei. Mensen met het Costello syndroom hebben een groter risico op sommige vormen voor kanker; in de richtlijn wordt de screening voor kanker beschreven.

Voor het Costello syndroom was er tot een aantal jaar geleden alleen een verouderde Franstalige richtlijn. In juni 2019 is de internationale richtlijn ‘’Costello syndrome: clinical phenotype, genotype, and management guidelines’’ gepubliceerd in de American Journal of Medical Genetics. De Nederlandse vertaling is: ‘Costello syndroom: uiterlijke en erfelijke kenmerken en richtlijn voor behandeling’. Van deze richtlijn is een compacte Nederlandstalige samenvatting beschikbaar.

Het belangrijkste doel van de richtlijn is om mensen met het Costello syndroom te ondersteunen: wat is nodig en waar moet op gelet worden? U kunt de richtlijn gewoon meenemen naar uw arts en andere hulpverleners; misschien zijn zij niet op de hoogte van het bestaan van deze richtlijn.

Het team van het expertisecentrum Costello syndroom van ENCORE (ErasmusMC Rotterdam) heeft het hoofdstuk over groei en voeding ‘Gastroenterologic findings’ geschreven.

Wat is een richtlijn?

Voor patiënten, families en behandelteams van kinderen en volwassenen met een zeldzame ziekte is het vaak moeilijk om goede informatie te vinden over de aandoening. Een arts heeft misschien maar één of twee mensen met dezelfde erfelijke aandoening in de praktijk, waardoor hij of zij geen ervaring krijgt. Er is bovendien vaak heel weinig informatie in de wetenschappelijk literatuur omdat er niet veel onderzoek is gedaan naar de oorzaak en behandeling, gewoon doordat er zo weinig mensen met de aandoening zijn. Gelukkig vinden patiënten en hun families elkaar bij patiëntenverenigingen en op social media.

De beschikbare informatie kan worden samengevat in een richtlijn, een kwaliteits- en zorgstandaard of een zorgplan. Daarmee weet iemand met een zeldzame ziekte wat voor zorg hij of zij nodig heeft en weet een behandelteam welke zorg zij moeten geven. Sámen kunnen zij het beste plan voor begeleiding en behandeling opstellen. Een richtlijn is een advies voor behandeling. In overleg kan een patiënt met zijn behandelteam besluiten er van af te wijken.

Meer informatie

Neem voor vragen over het Costello syndroom en de richtlijn contact op met:
Drs. Barbara Sibbles, Kinderarts – Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen
CFC-Costello expertise centrum ENCORE Erasmus MC via email: cfc-costello@erasmusmc.nl

 

Click to listen highlighted text!