Kennisbank

CFC syndroom

• Workshop ‘Transitie van de zorg’

  Verslag door een van onze donateurs van de workshop ‘Transitie van de zorg’ tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

  Bekijk informatie

• Lezing “Energiestofwisseling” door Drs. Etienne Janssen

  Presentatie horend bij de lezing van Drs. Etienne Janssen, kinderarts, tijdens de contactdag van de Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022. Van deze lezing is ook een verslag gemaakt door een van de donateurs van de stichting.

  Bekijk informatie

• CFC richtlijn – Nederlandse vertaling

  Nederlandse vertaling van de internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van het CFC syndroom.

   

  Bekijk informatie

• Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines

  Internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van het CFC syndroom, 2014

  Bron: www.pediatrics.org/cgi/doi/10.1542/peds.2013-3189

  Bekijk informatie

• Assessing the gene–disease association of 19 genes with the RASopathies using the ClinGen gene curation framework

  Medische publicatie (Engelstalig) over de 19 genen die betrokken zijn bij de RASopathiën; een groep genetische aandoeningen waaronder Noonan syndroom spectrum aandoeningen vallen.

  Bron: Hum Mutat. 2018 November ; 39(11): 1485–1493. doi:10.1002/humu.23624. Andrew R. Grant1,*, Brandon J. Cushman1,*, Hélène Cavé2, Mitchell W. Dillon3, Bruce D. Gelb4, Karen W. Gripp5, Jennifer A. Lee6, Heather Mason-Suares1, Katherine A. Rauen7, Marco Tartaglia8, Lisa M. Vincent9, and Martin Zenker10

  Bekijk informatie

• Verslag workshop groeihormonen

  Verslag van de workshop over groeihormonen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022. De workshop werd begeleid door Dr. Barbera Sibbles. Het verslag is gemaakt door Lennard Haeck (donateur).

  Bekijk informatie

• Verslag van de lezing “Energiestofwisseling”

  Uitwerking van de tekst van de lezing “Energiestofwisseling” door Drs. Etienne Janssen, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen, tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

  Deze tekst moet worden gelezen samen met de powerpoint presentatie “Energiestofwisseling”.

  Bekijk informatie

• Samenvatting van de presentatie Ernstige hypertrofische cardiomyopathie

  Uitwerking van de tekst van de lezing “Ernstige hypertrofische cardiomyopathie” door Dr. Jos Draaisma, kinderarts Radboudumc Nijmegen, tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

  Deze tekst moet worden gelezen samen met de powerpoint presentatie “Ernstige hypertrofische cardiomyopathie”.

  Bekijk informatie

• Voedingsproblemen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

  Nederlandse vertaling van de medische publicatie “Feeding Problems in Patients with Noonan Syndrome: A Narrative Review” door Dagmar Tiemens en Jos Draaisma.

  2022

  Bekijk informatie

• Hypertrofische cardiomyopathie bij het Noonan syndroom

  Presentatie door Dr. Jos Draaisma, kinderarts bij het Radboudumc, over de laatste inzichten in de behandeling van ernstige hypertrofische cardiomyopathie bij kinderen met Noonan syndroom spectrum aandoeningen.

  Contactdag van Stichting Noonan Syndroom, 26 maart 2022.

  Bekijk informatie

• Komt coeliakie vaker voor bij Noonan?

  Presentatie door Dr. Jos Draaisma over het al dan niet vaker voorkomen van coeliakie bij het Noonan syndroom.

  Contactdag Stichting Noonan Syndroom, maart 2019

  Bekijk informatie

• Feeding problems in patients with Noonan syndrome

  Medische publicatie “Feeding Problems in Patients with Noonan Syndrome: A Narrative Review” door Dagmar K. Tiemens e.a.

  Bron: Journal of Clinical Medicine, 2022

  Bekijk informatie

• Verhoogde bloedingsneiging

  Presentatie ‘Verhoogde bloedingsneiging bij Noonan syndroom’, door Marije Diender, kinderarts- kinderhematoloog io

  Familiedag van de Stichting Noonan Syndroom op 28 september 2019.

  Bekijk informatie

• Folder Stichting Noonan Syndroom

  Algemene informatiefolder over Stichting Noonan Syndroom.

  Bekijk informatie

• Onderzoeksagenda (RASPons 3-luik)

  Brochure met een beknopte samenvatting van de onderzoeksagenda voor 2021 en verder. In de periode van september 2019 tot juni 2021 zijn mensen met Noonan-spectrum aandoeningen, hun naasten en zorgprofessionals gevraagd naar hun onderzoeksbehoeften.

  Uitgave van Stichting Noonan Syndroom in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/ Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie.

  Bekijk informatie

• RASopathieën en genetica

  Presentatie “RASopathieën en genetica, recente ontwikkelingen” door Dr. Ineke van der Burgt, Klinische Genetica, Radboudumc Nijmegen.

  Contactdag van de Stichting Noonan Syndroom op 19 maart 2016.

   

  Bekijk informatie

• Presentatie “Voedingsproblemen bij Noonan, CFC en Costello”

  Presentatie ‘Voedingsproblemen bij kinderen met Noonan, CFC of Costello syndroom’, door Dr. Barbera Sibbles, kinderarts E.E.A., expertisecentrum Encore.

  Deze presentatie hoort bij de lezing van Dr. Barbera Sibbles tijdens de familiedag van Stichting Noonan Syndroom op 30 september 2017.

   

  Bekijk informatie

• Autism traits in the RASopathies

  Medisch artikel over de kenmerken van autisme bij de Rasopathiën, waaronder het Noonan-, CFC- en Costello Syndroom en NF1 vallen. (Engelstalig)

  Auteurs en bron: Adviento B, Corbin IL, Widjaja F, et al. Autism traits in the RASopaties. J Med Genet 2013; 0: 1-11

  Bekijk informatie

• Interview CFC syndroom

  Interview met Louise met het CFC syndroom

  Bron: MAGAZINE OVER HUID- EN HAARAANDOENINGEN JAARGANG 18 | 2014 UITGAVE 2

  Bekijk informatie

• Een gids voor ouders van kinderen met het CFC Syndroom

  Een gids voor ouders van kinderen met het Cardio-Facio-Cutaan Syndroom.

  Vertaling naar voorbeeld van “A Parent’s Guide to the Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome” van CFC-International (www.cfcsyndrome.org) door Mw. dr. A.M.A. Lachmeijer, klinisch geneticus, VUMC en Mw. drs. B.J. Sibbles, kinderarts, ENCORE, EMC-Sophia.

  v. 2013

  Bekijk informatie

• CFC syndroom versus Noonan Syndroom

  Presentatie (powerpoint) over CFC Syndroom versus Noonan Syndroom en Costello Syndroom door Dr. Guus Lachmeijer, klinisch geneticus VUMC, gegeven tijdens de Contactdag op 14 april 2012.

  Bekijk informatie