Kennisbank

Costello syndroom

  • Workshop ‘Transitie van de zorg’

    Verslag door een van onze donateurs van de workshop ‘Transitie van de zorg’ tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

    Bekijk informatie
  • Lezing “Energiestofwisseling” door Drs. Etienne Janssen

    Presentatie horend bij de lezing van Drs. Etienne Janssen, kinderarts, tijdens de contactdag van de Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022. Van deze lezing is ook een verslag gemaakt door een van de donateurs van de stichting.

    Bekijk informatie
  • Assessing the gene–disease association of 19 genes with the RASopathies using the ClinGen gene curation framework

    Medische publicatie (Engelstalig) over de 19 genen die betrokken zijn bij de RASopathiën; een groep genetische aandoeningen waaronder Noonan syndroom spectrum aandoeningen vallen.

    Bron: Hum Mutat. 2018 November ; 39(11): 1485–1493. doi:10.1002/humu.23624. Andrew R. Grant1,*, Brandon J. Cushman1,*, Hélène Cavé2, Mitchell W. Dillon3, Bruce D. Gelb4, Karen W. Gripp5, Jennifer A. Lee6, Heather Mason-Suares1, Katherine A. Rauen7, Marco Tartaglia8, Lisa M. Vincent9, and Martin Zenker10

    Bekijk informatie
  • Verslag workshop groeihormonen

    Verslag van de workshop over groeihormonen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022. De workshop werd begeleid door Dr. Barbera Sibbles. Het verslag is gemaakt door Lennard Haeck (donateur).

    Bekijk informatie
  • Verslag van de lezing “Energiestofwisseling”

    Uitwerking van de tekst van de lezing “Energiestofwisseling” door Drs. Etienne Janssen, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen, tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

    Deze tekst moet worden gelezen samen met de powerpoint presentatie “Energiestofwisseling”.

    Bekijk informatie
  • Samenvatting van de presentatie Ernstige hypertrofische cardiomyopathie

    Uitwerking van de tekst van de lezing “Ernstige hypertrofische cardiomyopathie” door Dr. Jos Draaisma, kinderarts Radboudumc Nijmegen, tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

    Deze tekst moet worden gelezen samen met de powerpoint presentatie “Ernstige hypertrofische cardiomyopathie”.

    Bekijk informatie
  • Voedingsproblemen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

    Nederlandse vertaling van de medische publicatie “Feeding Problems in Patients with Noonan Syndrome: A Narrative Review” door Dagmar Tiemens en Jos Draaisma.

    2022

    Bekijk informatie
  • Hypertrofische cardiomyopathie bij het Noonan syndroom

    Presentatie door Dr. Jos Draaisma, kinderarts bij het Radboudumc, over de laatste inzichten in de behandeling van ernstige hypertrofische cardiomyopathie bij kinderen met Noonan syndroom spectrum aandoeningen.

    Contactdag van Stichting Noonan Syndroom, 26 maart 2022.

    Bekijk informatie
  • Komt coeliakie vaker voor bij Noonan?

    Presentatie door Dr. Jos Draaisma over het al dan niet vaker voorkomen van coeliakie bij het Noonan syndroom.

    Contactdag Stichting Noonan Syndroom, maart 2019

    Bekijk informatie
  • Feeding problems in patients with Noonan syndrome

    Medische publicatie “Feeding Problems in Patients with Noonan Syndrome: A Narrative Review” door Dagmar K. Tiemens e.a.

    Bron: Journal of Clinical Medicine, 2022

    Bekijk informatie
  • Verhoogde bloedingsneiging

    Presentatie ‘Verhoogde bloedingsneiging bij Noonan syndroom’, door Marije Diender, kinderarts- kinderhematoloog io

    Familiedag van de Stichting Noonan Syndroom op 28 september 2019.

    Bekijk informatie
  • Costello Metabolisme

    Engelstalige medische publicatie met titel “Understanding Growth Failure in Costello Syndrome: Increased Resting Energy Expenditure”. Van deze publicatie is een Nederlandse samenvatting beschikbaar.

    Door: 

    Bron: The Journal of Pediatrics

    Bekijk informatie
  • Costello Metabolisme – samenvatting

    Nederlandse samenvatting van de medische publicatie “Understanding Growth Failure in Costello Syndrome: Increased Resting Energy Expenditure”. 

    Bron: Drs. Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. Encore Medisch Centrum- Rotterdam

    Bekijk informatie
  • Costello groeicurve

    Engelstalige medische publicatie “Normative Growth Charts for Individuals With Costello Syndrome”. Een Nederlandse samenvatting is beschikbaar. 

    Bron: American Journal of Medical genetics

    Bekijk informatie
  • Costello groeicurve – samenvatting

    Nederlandse samenvatting van de medische publicatie “Normative Growth Charts for Individuals With Costello Syndrome”. 

    Bron: Drs. Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. Encore Medisch Centrum- Rotterdam

    Bekijk informatie
  • Richtlijn Costello syndroom – samenvatting

    Nederlandse samenvatting van de internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom.

    Bron: Drs. Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. Encore Medisch Centrum- Rotterdam

    Bekijk informatie
  • Folder Stichting Noonan Syndroom

    Algemene informatiefolder over Stichting Noonan Syndroom.

    Bekijk informatie
  • Onderzoeksagenda (RASPons 3-luik)

    Brochure met een beknopte samenvatting van de onderzoeksagenda voor 2021 en verder. In de periode van september 2019 tot juni 2021 zijn mensen met Noonan-spectrum aandoeningen, hun naasten en zorgprofessionals gevraagd naar hun onderzoeksbehoeften.

    Uitgave van Stichting Noonan Syndroom in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/ Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie.

    Bekijk informatie
  • RASopathieën en genetica

    Presentatie “RASopathieën en genetica, recente ontwikkelingen” door Dr. Ineke van der Burgt, Klinische Genetica, Radboudumc Nijmegen.

    Contactdag van de Stichting Noonan Syndroom op 19 maart 2016.

     

    Bekijk informatie
  • Presentatie “Voedingsproblemen bij Noonan, CFC en Costello”

    Presentatie ‘Voedingsproblemen bij kinderen met Noonan, CFC of Costello syndroom’, door Dr. Barbera Sibbles, kinderarts E.E.A., expertisecentrum Encore.

    Deze presentatie hoort bij de lezing van Dr. Barbera Sibbles tijdens de familiedag van Stichting Noonan Syndroom op 30 september 2017.

     

    Bekijk informatie
  • Richtlijn Costello syndroom

    Internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom.

    Referentie/bron:

    Gripp K.W., Morse L.A., Sibbles B.J., Rauen K.A. et al. Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines. American Journal of Medical Genetics, 2019; 1 – 20.

     

    Bekijk informatie
  • Autism traits in the RASopathies

    Medisch artikel over de kenmerken van autisme bij de Rasopathiën, waaronder het Noonan-, CFC- en Costello Syndroom en NF1 vallen. (Engelstalig)

    Auteurs en bron: Adviento B, Corbin IL, Widjaja F, et al. Autism traits in the RASopaties. J Med Genet 2013; 0: 1-11

    Bekijk informatie
Klik om de tekst te beluisteren!