Kennisbank
Costello syndroom
-
Artikel Management of nutritional and gastrointestinal issues in RASopathies: A narrative review – Onesimo e.a. (2022)
Wetenschappelijk artikel met betrekking tot het beheer van voeding- en gastro-intestinale problemen bij RASopathieën.
Bekijk informatie -
2021 Patient engagement in the design of clinical research D. Tiemens e.a.
Onderzoek van D. Tiemens e.a. om inzicht te krijgen in patiënten met het spectrum Noonan syndroom die betrokken zijn bij een onderzoekproces om toekomstige betrokkenheidsprocessen te verbeteren. Medische publicatie (Engelstalig).
-
Workshop ‘Transitie van de zorg’
Verslag door een van onze donateurs van de workshop ‘Transitie van de zorg’ tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.
Bekijk informatie -
Lezing “Energiestofwisseling” door Drs. Etienne Janssen
Presentatie horend bij de lezing van Drs. Etienne Janssen, kinderarts, tijdens de contactdag van de Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022. Van deze lezing is ook een verslag gemaakt door een van de donateurs van de stichting.
Bekijk informatie -
Assessing the gene–disease association of 19 genes with the RASopathies using the ClinGen gene curation framework
Medische publicatie (Engelstalig) over de 19 genen die betrokken zijn bij de RASopathiën; een groep genetische aandoeningen waaronder Noonan syndroom spectrum aandoeningen vallen.
Bron: Hum Mutat. 2018 November ; 39(11): 1485–1493. doi:10.1002/humu.23624. Andrew R. Grant1,*, Brandon J. Cushman1,*, Hélène Cavé2, Mitchell W. Dillon3, Bruce D. Gelb4, Karen W. Gripp5, Jennifer A. Lee6, Heather Mason-Suares1, Katherine A. Rauen7, Marco Tartaglia8, Lisa M. Vincent9, and Martin Zenker10
Bekijk informatie -
Verslag workshop groeihormonen
Verslag van de workshop over groeihormonen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022. De workshop werd begeleid door Dr. Barbera Sibbles. Het verslag is gemaakt door Lennard Haeck (donateur).
Bekijk informatie -
Verslag van de lezing “Energiestofwisseling”
Uitwerking van de tekst van de lezing “Energiestofwisseling” door Drs. Etienne Janssen, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen, tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.
Deze tekst moet worden gelezen samen met de powerpoint presentatie “Energiestofwisseling”.
Bekijk informatie -
Samenvatting van de presentatie Ernstige hypertrofische cardiomyopathie
Uitwerking van de tekst van de lezing “Ernstige hypertrofische cardiomyopathie” door Dr. Jos Draaisma, kinderarts Radboudumc Nijmegen, tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.
Deze tekst moet worden gelezen samen met de powerpoint presentatie “Ernstige hypertrofische cardiomyopathie”.
Bekijk informatie -
Voedingsproblemen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Nederlandse vertaling van de medische publicatie “Feeding Problems in Patients with Noonan Syndrome: A Narrative Review” door Dagmar Tiemens en Jos Draaisma.
2022
Bekijk informatie -
Hypertrofische cardiomyopathie bij het Noonan syndroom
Presentatie door Dr. Jos Draaisma, kinderarts bij het Radboudumc, over de laatste inzichten in de behandeling van ernstige hypertrofische cardiomyopathie bij kinderen met Noonan syndroom spectrum aandoeningen.
Contactdag van Stichting Noonan Syndroom, 26 maart 2022.
Bekijk informatie -
Komt coeliakie vaker voor bij Noonan?
Presentatie door Dr. Jos Draaisma over het al dan niet vaker voorkomen van coeliakie bij het Noonan syndroom.
Contactdag Stichting Noonan Syndroom, maart 2019
Bekijk informatie -
Feeding problems in patients with Noonan syndrome
Medische publicatie “Feeding Problems in Patients with Noonan Syndrome: A Narrative Review” door Dagmar K. Tiemens e.a.
Bron: Journal of Clinical Medicine, 2022
Bekijk informatie -
Verhoogde bloedingsneiging
Presentatie ‘Verhoogde bloedingsneiging bij Noonan syndroom’, door Marije Diender, kinderarts- kinderhematoloog io
Familiedag van de Stichting Noonan Syndroom op 28 september 2019.
Bekijk informatie -
Costello Metabolisme
Engelstalige medische publicatie met titel “Understanding Growth Failure in Costello Syndrome: Increased Resting Energy Expenditure”. Van deze publicatie is een Nederlandse samenvatting beschikbaar.
Door:
Bron: The Journal of Pediatrics
Bekijk informatie -
Costello Metabolisme – samenvatting
Nederlandse samenvatting van de medische publicatie “Understanding Growth Failure in Costello Syndrome: Increased Resting Energy Expenditure”.
Bron: Drs. Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. Encore Medisch Centrum- Rotterdam
Bekijk informatie -
Costello groeicurve
Engelstalige medische publicatie “Normative Growth Charts for Individuals With Costello Syndrome”. Een Nederlandse samenvatting is beschikbaar.
Bron: American Journal of Medical genetics
Bekijk informatie -
Costello groeicurve – samenvatting
Nederlandse samenvatting van de medische publicatie “Normative Growth Charts for Individuals With Costello Syndrome”.
Bron: Drs. Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. Encore Medisch Centrum- Rotterdam
Bekijk informatie -
Richtlijn Costello syndroom – samenvatting
Nederlandse samenvatting van de internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom.
Bron: Drs. Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. Encore Medisch Centrum- Rotterdam
Bekijk informatie -
Folder Stichting Noonan Syndroom
Algemene informatiefolder over Stichting Noonan Syndroom.
Bekijk informatie -
Onderzoeksagenda (RASPons 3-luik)
Brochure met een beknopte samenvatting van de onderzoeksagenda voor 2021 en verder. In de periode van september 2019 tot juni 2021 zijn mensen met Noonan-spectrum aandoeningen, hun naasten en zorgprofessionals gevraagd naar hun onderzoeksbehoeften.
Uitgave van Stichting Noonan Syndroom in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/ Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie.
Bekijk informatie -
RASopathieën en genetica
Presentatie “RASopathieën en genetica, recente ontwikkelingen” door Dr. Ineke van der Burgt, Klinische Genetica, Radboudumc Nijmegen.
Contactdag van de Stichting Noonan Syndroom op 19 maart 2016.
Bekijk informatie -
Presentatie “Voedingsproblemen bij Noonan, CFC en Costello”
Presentatie ‘Voedingsproblemen bij kinderen met Noonan, CFC of Costello syndroom’, door Dr. Barbera Sibbles, kinderarts E.E.A., expertisecentrum Encore.
Deze presentatie hoort bij de lezing van Dr. Barbera Sibbles tijdens de familiedag van Stichting Noonan Syndroom op 30 september 2017.
Bekijk informatie -
Richtlijn Costello syndroom
Internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom.
Referentie/bron:
Gripp K.W., Morse L.A., Sibbles B.J., Rauen K.A. et al. Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines. American Journal of Medical Genetics, 2019; 1 – 20.
Bekijk informatie -
Autism traits in the RASopathies
Medisch artikel over de kenmerken van autisme bij de Rasopathiën, waaronder het Noonan-, CFC- en Costello Syndroom en NF1 vallen. (Engelstalig)
Auteurs en bron: Adviento B, Corbin IL, Widjaja F, et al. Autism traits in the RASopaties. J Med Genet 2013; 0: 1-11
Bekijk informatie