Kennisbank

Noonan syndroom

  • Ervaringsverhaal SENS training

    Verslag van de ervaring met de SENS training door Annette, donateur van de Stichting Noonan Syndroom (2022).

    Bekijk informatie
  • Workshop ‘Transitie van de zorg’

    Verslag door een van onze donateurs van de workshop ‘Transitie van de zorg’ tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

    Bekijk informatie
  • Workshop Diagnostiek en zwangerschap

    Verslag door een van onze donateurs over de workshop ‘ Diagnostiek en zwangerschap’ tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

    Bekijk informatie
  • Lezing “Energiestofwisseling” door Drs. Etienne Janssen

    Presentatie horend bij de lezing van Drs. Etienne Janssen, kinderarts, tijdens de contactdag van de Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022. Van deze lezing is ook een verslag gemaakt door een van de donateurs van de stichting.

    Bekijk informatie
  • A clinical neuropsychological perspective on Noonan syndrome. From assessment to treatment.

    Een klinisch neuropsychologisch perspectief op het Noonan syndroom. Van beoordeling tot behandeling.
    Proefschrift van Renée Roelofs

    © R.L. Roelofs, 2019

    Bekijk informatie
  • Cognition and emotion in adults with Noonan syndrome. A neuropsychological perspective.

    Cognitie en emotie bij volwassenen met het Noonan syndroom. Een neuropsychologisch perspectief.
    Proefschrift van Ellen Wingbermühle

    © P.A.M. Wingbermühle, 2012

    Bekijk informatie
  • Assessing the gene–disease association of 19 genes with the RASopathies using the ClinGen gene curation framework

    Medische publicatie (Engelstalig) over de 19 genen die betrokken zijn bij de RASopathiën; een groep genetische aandoeningen waaronder Noonan syndroom spectrum aandoeningen vallen.

    Bron: Hum Mutat. 2018 November ; 39(11): 1485–1493. doi:10.1002/humu.23624. Andrew R. Grant1,*, Brandon J. Cushman1,*, Hélène Cavé2, Mitchell W. Dillon3, Bruce D. Gelb4, Karen W. Gripp5, Jennifer A. Lee6, Heather Mason-Suares1, Katherine A. Rauen7, Marco Tartaglia8, Lisa M. Vincent9, and Martin Zenker10

    Bekijk informatie
  • Noonan syndrome: Improving recognition and diagnosis

    Engelstalige medische publicatie door Dr. Martin Zenker e.a. over het stellen van de diagnose Noonan syndroom (2021)

    Bron: BMJ; Zenker M, Edouard T, Blair JC, et al. Arch Dis Child Epub ahead of print: [please include Day Month Year]. doi:10.1136/ archdischild-2021-322858

     

    Bekijk informatie
  • Verslag workshop groeihormonen

    Verslag van de workshop over groeihormonen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022. De workshop werd begeleid door Dr. Barbera Sibbles. Het verslag is gemaakt door Lennard Haeck (donateur).

    Bekijk informatie
  • Verslag focusgroep en workshop Onderwijs

    Verslag van de focusgroep en workshop Onderwijs tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022, met gespreksleider Sigrid Hendriks (VSOP).

    Bekijk informatie
  • Verslag workshop Mentale belastbaarheid

    Compleet verslag van de workshop Mentale belastbaarheid tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

    De workshop werd geleid door Dr. Ellen Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog (Vincent van Gogh, Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray). De samenvatting is gemaakt door een tolk, i.s.m. Anneke de Vries.

    Bekijk informatie
  • Verslag van de lezing “Energiestofwisseling”

    Uitwerking van de tekst van de lezing “Energiestofwisseling” door Drs. Etienne Janssen, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen, tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

    Deze tekst moet worden gelezen samen met de powerpoint presentatie “Energiestofwisseling”.

    Bekijk informatie
  • Samenvatting van de presentatie Ernstige hypertrofische cardiomyopathie

    Uitwerking van de tekst van de lezing “Ernstige hypertrofische cardiomyopathie” door Dr. Jos Draaisma, kinderarts Radboudumc Nijmegen, tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

    Deze tekst moet worden gelezen samen met de powerpoint presentatie “Ernstige hypertrofische cardiomyopathie”.

    Bekijk informatie
  • Voedingsproblemen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

    Nederlandse vertaling van de medische publicatie “Feeding Problems in Patients with Noonan Syndrome: A Narrative Review” door Dagmar Tiemens en Jos Draaisma.

    2022

    Bekijk informatie
  • Naar de basisschool… en dan?

    Presentatie “Naar de basisschool, en dan?” door Magda Leerdam, Suzan Groenenberg en Corien Lankreijer.

    Contactdag Stichting Noonan Syndroom, 26 maart 2022.

    Bekijk informatie
  • Workshop Mentale belastbaarheid bij het Noonan syndroom

    Presentatie bij de workshop “Mentale belastbaarheid bij het Noonan syndroom”, door Drs. Anke Loijen, klinisch neuropsycholoog en Dr. Ellen Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog.

    Contactdag van de Stichting Noonan Syndroom, 26 maart 2022

    Bekijk informatie
  • Hypertrofische cardiomyopathie bij het Noonan syndroom

    Presentatie door Dr. Jos Draaisma, kinderarts bij het Radboudumc, over de laatste inzichten in de behandeling van ernstige hypertrofische cardiomyopathie bij kinderen met Noonan syndroom spectrum aandoeningen.

    Contactdag van Stichting Noonan Syndroom, 26 maart 2022.

    Bekijk informatie
  • Lymfe-afwijkingen bij het Noonan syndroom

    Presentatie over lymfe-afwijkingen bij het Noonan syndroom door Dr. Jos Draaisma, kinderarts Radboudumc.

    Maart 2021

    Bekijk informatie
  • Proefschrift van Ellen Croonen: “Noonan Syndrome, clinical perspectives”

    Proefschrift van E.A. Croonen ter verkrijging van de graad van doctor aan de Radboud Universiteit Nijmegen, 2018.

    Bekijk informatie
  • Expertisecentrum Radboudumc voor het Noonan syndroom

    Presentatie door Dr. Jos Draaisma over de laatste ontwikkelingen rondom het expertisecentrum voor het Noonan syndroom in het Radboudumc, Nijmegen.

    Contactdag Stichting Noonan Syndroom, maart 2019

    Bekijk informatie
  • Komt coeliakie vaker voor bij Noonan?

    Presentatie door Dr. Jos Draaisma over het al dan niet vaker voorkomen van coeliakie bij het Noonan syndroom.

    Contactdag Stichting Noonan Syndroom, maart 2019

    Bekijk informatie
  • Hoe vertel ik het mijn kind?

    Presentatie door Martine Delfos tijdens de contactdag 2019 met als thema “Hoe leg ik mijn kind uit dat hij/zij het Noonan syndroom heeft?”

    In de nieuwsbrief zomer 2019 staat een verslag van deze lezing door een van onze donateurs.

    Bekijk informatie
  • Een syndroom, wat nu?

    Presentatie over motoriek bij kinderen met een aandoening, door prof. dr. Ria Nijhuis

    2009

    Bekijk informatie
  • Feeding problems in patients with Noonan syndrome

    Medische publicatie “Feeding Problems in Patients with Noonan Syndrome: A Narrative Review” door Dagmar K. Tiemens e.a.

    Bron: Journal of Clinical Medicine, 2022

    Bekijk informatie
  • Executieve functietraining Braingame Brian

    Informatiebrochure – De effectiviteit van de executieve functietraining Braingame Brian bij kinderen en jeugdigen met het Noonan syndroom.

    Uitgave uit 2022 van Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray

     

    Bekijk informatie
  • Perspectiefname bij volwassenen

    Informatiebrochure Perspectiefname bij volwassenen met het Noonan syndroom.

    Bron: Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray

    Bekijk informatie
  • Sociale cognitie en executieve functies

    Informatiebrochure Sociale cognitie en executieve functies bij kinderen en jeugdigen met het Noonan syndroom.

    Bron: Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray

    Bekijk informatie
  • SENS

    Brochure met uitleg over de SENS training. SENS staat voor Sociaal-Emotionele training voor volwassenen met het Noonan Syndroom.

    Bron: Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray

    Bekijk informatie
  • SENS voor trainingspartners

    Folder SENS (Sociaal Emotionele Training voor volwassen met het Noonan syndroom) voor trainingspartners.

    Bron: Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray

    Bekijk informatie
  • WO eSENS

    Informatiefolder Wetenschappelijk Onderzoek eSENS

    Bron: Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray

    Bekijk informatie
  • Meedenken over zorg

    Presentatie ‘Meedenken over zorg’ door het bestuur van Stichting Noonan Syndroom, tijdens de familiedag op 28 september 2019.

    Bekijk informatie
  • Verhoogde bloedingsneiging

    Presentatie ‘Verhoogde bloedingsneiging bij Noonan syndroom’, door Marije Diender, kinderarts- kinderhematoloog io

    Familiedag van de Stichting Noonan Syndroom op 28 september 2019.

    Bekijk informatie
  • Folder Stichting Noonan Syndroom

    Algemene informatiefolder over Stichting Noonan Syndroom.

    Bekijk informatie
  • Onderzoeksagenda (RASPons 3-luik)

    Brochure met een beknopte samenvatting van de onderzoeksagenda voor 2021 en verder. In de periode van september 2019 tot juni 2021 zijn mensen met Noonan-spectrum aandoeningen, hun naasten en zorgprofessionals gevraagd naar hun onderzoeksbehoeften.

    Uitgave van Stichting Noonan Syndroom in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/ Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie.

    Bekijk informatie
  • Met huid en haar

    Presentatie ‘Met huid en haar’ over huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan, CFC en Costello syndroom
    Door Prof. Suzanne Pasmans, dermatoloog en Barbara Sibbles, kinderarts – erfelijke en aangeboren aandoeningen.

    Contactdag Stichting Noonan Syndroom, Putten 19 maart 2016


    Bekijk informatie
  • RASopathieën en genetica

    Presentatie “RASopathieën en genetica, recente ontwikkelingen” door Dr. Ineke van der Burgt, Klinische Genetica, Radboudumc Nijmegen.

    Contactdag van de Stichting Noonan Syndroom op 19 maart 2016.

     

    Bekijk informatie
  • Huisartsenbrochure

    Informatiebrochure over het Noonan syndroom specifiek ontwikkeld voor huisartsen. Een uitgave van Stichting Noonan Syndroom in samenwerking met het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) en de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).

    Hard copy’s van de huisartsenbrochure kunnen worden aangevraagd bij het secretariaat: info@noonansyndroom.nl

    Bekijk informatie
  • Zorgstandaard Noonan Syndroom (2014)

    Zorgstandaard voor Noonan Syndroom; een uitgebreid document waarin de zorg beschreven staat voor mensen met Noonan syndroom die mogelijk verleend kan of zou moeten worden. Het beschrijft de zorg vanaf de eerste herkenning tot en met het einde van het leven.

    Bekijk informatie
  • Brief huisartsenbrochure

    Begeleidende brief voor huisartsen bij de specifiek voor huisartsen ontwikkelde informatiebrochure over het Noonan syndroom.

    Bekijk informatie
  • Patienteninformatie Noonan Syndroom (2016)

    Een overzicht van goede zorg voor kinderen en volwassenen met Noonan syndroom en hun naasten.

    De uitgave Patiënten informatie voor Noonan syndroom is een vertaling van de erkende zorgstandaard. Dit 80 pagina’s tellende document is geschreven voor patiënten en hulpverleners zonder medische achtergrond. Het beschrijft de zorg in begrijpelijk Nederlands en is een praktisch, leesbaar en herkenbaar document voor mensen met Noonan en hun naaste familie.

    Bron: Stichting Noonan Syndroom in samenwerking met VSOP en het Zeldzame Ziekten fonds.

    Bekijk informatie
  • Presentatie “Voedingsproblemen bij Noonan, CFC en Costello”

    Presentatie ‘Voedingsproblemen bij kinderen met Noonan, CFC of Costello syndroom’, door Dr. Barbera Sibbles, kinderarts E.E.A., expertisecentrum Encore.

    Deze presentatie hoort bij de lezing van Dr. Barbera Sibbles tijdens de familiedag van Stichting Noonan Syndroom op 30 september 2017.

     

    Bekijk informatie
  • Flyer Braingame Brian onderzoek

    Flyer van het Braingame Brian onderzoek door Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh, Venray, in samenwerking met RadboudUMC.

    Bekijk informatie
  • Presentatie Braingame onderzoek

    Presentatie over het Braingame onderzoek tijdens de familiedag van de Stichting Noonan Syndroom, september 2018, door J. Kramer, psycholoog, Vincent van Gogh voor geestelijke gezondheidszorg.

    Bekijk informatie
  • Lymfe-afwijkingen bij NS

    Presentatie over lymfe-afwijkingen bij het Noonan syndroom, door dr. Joyce Geelen, kinderarts/fellow EAA RadboudUMC, tijdens de familiedag van de Stichting Noonan Syndroom op 29 september 2018.

    Bekijk informatie
  • Chronic pain in NS

    Medisch onderzoeksartikel over chronische pijn bij het Noonan syndroom (Engelstalig)

    Bron: Venguta S, Cotugno R, Williamson A, Grebe TA. 2015. Chronic pain in Noonan syndrome: A previously unreported but common symptom. American Journal of Medical Genetics, 2015

    Bekijk informatie
  • Autism traits in the RASopathies

    Medisch artikel over de kenmerken van autisme bij de Rasopathiën, waaronder het Noonan-, CFC- en Costello Syndroom en NF1 vallen. (Engelstalig)

    Auteurs en bron: Adviento B, Corbin IL, Widjaja F, et al. Autism traits in the RASopaties. J Med Genet 2013; 0: 1-11

    Bekijk informatie
  • Oog- en (geh)oorafwijkingen bij mensen met het Noonan Syndroom

    Presentatie over oog- en (geh)oorafwijkingen bij mensen met het Noonan Syndroom, tijdens de Contactdag 2014 van de Stichting Noonan Syndroom.

    Door Dr. Jos Draaisma en Dorothe van Trier, Radboud Nijmegen.

    Zie de nieuwsbrief juni 2014 voor een verslag van deze presentatie.

    Bekijk informatie
  • Motorisch functioneren in Noonan Syndroom

    Presentatie van Ellen Croonen, AIOS kindergeneeskunde Radboudumc met titel ‘Motorisch functioneren in Noonan syndroom: een interview met Noonan syndroom personen en/of hun ouders.’, tijdens de Contactdag 2014.

    Bekijk informatie
  • Noonan in the classroom

    Engelstalige uitgave over Noonan Syndroom en kinderen in de schoolgaande leeftijd. Over de aspecten van het Noonan syndroom en waar ouders, leerkrachten en hulpverleners rekening mee kunnen houden.

    Bron: New England Genetics Collaborative / Institute on Disability – September 2013

    Bekijk informatie
  • A parents guide to Noonan Syndrome

    A parents guide to Noonan Syndrome.

    Source: Wanda Robinson – The Noonan Syndrome Support Group, Inc.

    Bekijk informatie
  • Gedragsproblemen bij kinderen met Noonan of CFC syndroom

    Gedragsproblemen bij kinderen met Noonan of CFC Syndroom. Lastig of gewoon anders?

    Door André Rietman Gz-psycholoog/ kinder- en jeugd-neuropsycholoog tijdens de Contactdag van de Stichting Noonan Syndroom, april 2013.

    Bekijk informatie
  • Gastro-enterologische aspecten van drink- en eetproblemen bij jonge kinderen

    Gastro-enterologische aspecten van drink- en eetproblemen bij jonge kinderen: De winst van een interdisciplinair perspectief.
    Door Dr. Jules J.M. Tolboom Kinderarts tijdens de Contactdag van de Stichting Noonan Syndroom, 6 april 2013.

    Bekijk informatie
  • 10 jarig bestaan Stichting Noonan Syndroom

    Presentatie van de voorzitter Conny van Leeuwen tijdens het 10-jarig bestaan van Stichting Noonan Syndroom tijdens de Contactdag, april 2013.

    Bekijk informatie
  • Waarom is de ene Noonan-patient de andere niet?

    Waarom is de ene Noonan-patient de andere niet? Een presentatie door Marjolijn Jongmans tijdens de Contactdag van 22 november 2003.

    Bekijk informatie
  • Wat is een syndroom? (Noonan Syndroom)

    Presentatie over het Noonan Syndroom door Dr. I. van der Burgt, klinisch geneticus tijdens de Contactdag van 2003.

    Bekijk informatie
  • CFC syndroom versus Noonan Syndroom

    Presentatie (powerpoint) over CFC Syndroom versus Noonan Syndroom en Costello Syndroom door Dr. Guus Lachmeijer, klinisch geneticus VUMC, gegeven tijdens de Contactdag op 14 april 2012.

    Bekijk informatie
  • Nieuwe ontwikkelingen Noonan Syndroom 2012

    Presentatie door Dr. Ineke van der Burgt, klinisch geneticus over nieuwe ontwikkelingen betreffende het Noonan Syndroom. De presentatie werd gegeven tijdens de Contactdag op 14 april 2012.

    Bekijk informatie
  • Neuropraxis_2012_Wingbermühle et al

    Overzichtsartikel over neuropsychologische kenmerken bij het Noonan Syndroom.

    Bron: Neuropraxis

    Auteur: Wingbermühle et al.

    Bekijk informatie
  • Cancer risk in patients with Noonan syndrome carrying a PTPN11 mutation

    Engelstalige publicatie over het risico van kanker bij patiënten met het Noonan syndroom en specifiek de PTPN11 mutatie.

    Bron: European Journal of Human Genetics (2011) 19, 870–874

    Bekijk informatie
  • Spontaneous Chylothorax in a Patient with Noonan Syndrome. Treatment with Prednizone

    Spontaneous Chylothorax in a Patient with Noonan Syndrome. Treatment with Prednizone.

    Bron: Hellenic Journal of Cardiology
    Auteur: DIMITRIOS J. PATSOURAS, OURANIA ARGIRI, DIMITRIOS A. SIDERIS
    Department of Cardiology, University Hospital of Ioannina

    Bekijk informatie
  • DNA

    Presentatie over DNA door Judith van de Meerakker tijdens de Contactdag op 5 juni 2010.

    Bekijk informatie
  • Volwassen lengte met en zonder groeihormonen bij NS

    Presentatie door Dr. Kees Noordam, kinderarts-endocrinoloog UMC St Radboud Nijmegen, over de volwassen lengte met en zonder groeihormoon bij het Noonan Syndroom. De presentatie is gegeven tijdens de Contactdag van 27 september 2008.

    Bekijk informatie
  • Hypertrofische cardiomyopathie

    Presentatie door Dr. Regina Bökenkamp, kindercardioloog LUMC, over septumdikte als risicofactor voor ventriculaire ritmestoornissen in kinderen met hypertrofische cardiomyopathie. De presentatie is gegeven tijdens de Contactdag van 26 maart 2011.

    Bekijk informatie
  • Informatie- en emotieverwerking bij Noonan Syndroom

    Presentatie door drs. Ellen Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog en Renée Roelofs, psycholoog, tijdens de Contactdag van 26 maart 2011, over informatie- en emotieverwerking bij Noonan Syndroom.

    Bekijk informatie
  • Klinische richtlijn Noonan Syndroom

    De Klinische Richtlijn zorgt voor duidelijke en waar mogelijk, evidence-based aanbevelingen voor de management van patienten met het NS.

    Auteur: DYSCERNE – Noonan Syndroom Richtlijn Ontwikkelingsgroep (2010)

    Bekijk informatie
  • NLD bij kinderen met NS

    Presentatie over NLD bij kinderen met het Noonan Syndroom door Drs. M. Bierman GZ-psycholoog/neuropsycholoog van de Universiteit Leiden. Gehouden tijdens de Contactdag van 11 november 2006.

    Bekijk informatie
  • Noonan Growth Chart Boys 0-36 months

    Speciale groeicurve voor jongens met het Noonan syndroom, 0 tot 36 maanden.

    Auteur: Novo Nordisk 2007

    Bekijk informatie
  • Clinical Guidelines Noonan Syndrome

    The guidelines aim to provide clear and wherever possible, evidence-based recommendations for the management of patients with Noonan syndrome.

    Author: DYSCERNE— Noonan Syndrome Guideline Development Group (2010)

    Bekijk informatie
  • Nieuwe genetische inzichten door DNA onderzoek

    Presentatie over nieuwe genetische ontwikkelingen in het Noonan Syndroom door Dr. I. van der Burgt, klinisch geneticus, tijdens de Contactdag van 10 oktober 2009.

    Bekijk informatie
  • Psychisch functioneren bij het Noonan Syndroom

    Psychisch functioneren bij het syndroom van Noonan

    Auteur: mw. drs. P.A.M. (Ellen) Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog (2007)

    Bekijk informatie
  • Noonan Growth Chart Boys 2-20 years

    Speciale groeicurve voor jongens met het Noonan syndroom, 2 tot 20 jaar.

    Auteur: Novo Nordisk 2007

    Bekijk informatie
  • Noonan Growth Chart Girls 0-36 months

    Speciale groeicurve voor meisjes met het Noonan syndroom, 0 tot 36 maanden.

    Auteur: Novo Nordisk 2007

    Bekijk informatie
  • Noonan Growth Chart Girls 2-20 years

    Speciale groeicurve voor meisjes met het Noonan syndroom, 2 tot 20 jaar.

    Auteur: Novo Nordisk 2007

    Bekijk informatie
  • Kinderfysiotherapie bij het Noonan Syndroom

    Presentatie over kinderfysiotherapie en het Noonan Syndroom door Prof. dr. Ria Nijhuis-van der Sanden, hoofd Kinderfysiotherapie, UMC ST Radboud. Gehouden tijdens de Contactdag van 10 oktober 2009.

    Bekijk informatie
  • Noonan Syndrome

    Presentation on Noonan Syndrome by Dr. I. van der Burgt, human genetics, UMC Nijmegen, The Netherlands (2008).

    Bekijk informatie
  • Ocular findings in Noonan Syndrome

    Engelstalige presentatie over bevindingen van de ogen bij het Noonan syndroom. Een presentatie door Drs. A.M.C. Vos, Prof. dr. J.R.M. Cruysberg en Ms. R.W. Draaijer (2002)

    Bekijk informatie
Klik om de tekst te beluisteren!