Varianten van het Noonan syndroom
Omdat er syndromen zijn die erg op het Noonan syndroom lijken wordt tegenwoordig ook de term “Noonan syndroom spectrum aandoeningen” gebruikt. Er zijn dus verschillende Noonan syndromen. Onderstaande syndromen komen sterk overeen met het Noonan syndroom, maar kenmerken zich door een specifiek opvallend aspect en zijn nog zeldzamer.
- Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML), voorheen Leopard syndroom
- Noonan-like syndrome with loose anagen hair (NSLAH)
Noonan syndrome with multiple lentigenes (NSML)
Noonan syndroom met lentigines (afgekort NSML, voorheen Leopard syndroom) is een zeldzame aandoening die behoort tot de RASopathieën, zoals het Noonan-, CFC- en Costello Syndroom. NSML heeft met name veel overeenkomsten met het Noonan syndroom. Het komt echter veel minder vaak voor. Andere namen die in de Engelse taal gebruikt worden voor dit syndroom zijn: Multiple Lentigines Syndrome, Cardiomyopathic Lentiginosis en Noonan-like syndrome with lentigines. Lentigines zijn pigment plekjes op de huid. De meest belangrijke kenmerken van dit syndroom zijn:
• Lentigines (pigment plekjes)
• ECG variatie (ander patroon op het hartfilmpje)
• Oculair hypertelorisme (ver uiteenstaande ogen)
• Pulmonale stenose (vernauwing van de longslagader)
• Abnormale genitalia (vaak niet ingedaalde testikel(s))
• Verminderde lengtegroei
• Gehoorsverlies
De lentigines zijn zwart-bruine macula die meestal vanaf het 4de of 5de jaar ontstaan. Het worden er steeds meer, verspreid over de huid van het bovenlichaam (gelaat, hals en borstkas), tot in de puberteit. Ongeveer 85% van alle personen met dit syndroom heeft een hartafwijking. Dit is relatief vaak een cardiomyopathie (verdikte hartspier). Een beperkte lengtegroei is aanwezig bij minder dan 50% van alle personen. Gehoorverlies bij circa 20% en leerproblemen, die meestal mild zijn, bij circa 30%.
Daarnaast kunnen andere kenmerken voorkomen, zoals wat trage motorische ontwikkeling, een lage spierspanning, voedingsproblemen, een kippenborst of trechterborst en een verminderd gezichtsvermogen.
Noonan-like syndrome with loose anagen hair (NSLAH)
NSLAH behoort ook tot de RASopathieën en komt zelden voor. Dit syndroom heeft veel overeenkomsten met het Noonan syndroom zoals een korte lengte en opvallende uiterlijke gezichtskenmerken, maar kenmerkt zich door specifieke haarproblemen. De mutatie wordt gevonden in gen SHOC2.
Oorzaak en diagnose
NSML kan veroorzaakt worden door mutaties (DNA-afwijkingen) in verschillende genen die behoren tot de RASopathieën. Het zijn de genen met de namen PTPN11, RAF1 en BRAF. In meer dan 95% van de keren wordt een mutatie in een van deze 3 genen gevonden bij iemand met deze zeldzame variant van het Noonan syndroom. Bij NSLAH gaat het om een mutatie van SHOC2. Bij twijfel over de diagnose is het altijd mogelijk om een second opinion aan te vragen. Raadzaam is om dat te doen in een academisch ziekenhuis bij de klinisch geneticus.
Begeleiding en medische zorg
Als een van bovenstaande diagnoses is gesteld, hoort een kind onder controle bij de kinderarts zodat groei en ontwikkeling in de gaten worden gehouden. Ook zal gekeken worden welke onderzoeken en controles gedaan moeten worden, bijvoorbeeld van het hart en de nieren of een onderzoek door de KNO arts en oogarts. De richtlijnen die er zijn voor de begeleiding van kinderen met het Noonan syndroom kunnen heel goed als leidraad gebruikt worden.