Wat doet Stichting Noonan Syndroom?

Wij behartigen in Nederland de belangen van mensen met een Noonan syndroom spectrum aandoening, zoals het CFC- en Costello syndroom en de verschillende Noonan syndromen. Voor als jij – of iemand in jouw omgeving – te maken krijgt met één van deze syndromen. Ook zetten wij ons in voor verlichting van maatschappelijke zorgen van patiënten, informatieverstrekking en het aanbieden van lotgenotencontact. Dit doen wij door middel van de volgende activiteiten:

Contactdag

Elk voorjaar wordt de jaarlijkse contactdag georganiseerd, op een centrale lokatie in Nederland. De contactdag biedt ruimte voor persoonlijke gesprekken met lotgenoten en een gevarieerd aanbod van informatie over de aandoeningen in het Noonan syndroom spectrum, in de vorm van lezingen of workshops. Je kan in een informele sfeer praten met lotgenoten, contactpersonen van de stichting of één van de medische specialisten voor de diverse syndromen, die op deze dagen aanwezig zijn. De contactdag is tegen een kleine vergoeding toegankelijk voor donateurs (volwassenen en kinderen van 12 jaar of ouder). Donateurs ontvangen elk jaar vanzelf de uitnodiging.

Familiecontactdag

Elk najaar organiseren wij de jaarlijkse familie-contactdag, waarbij het hele gezin welkom is. Deze dag wordt altijd gehouden op een leuke lokatie in Nederland, zoals een dierentuin, speeltuin of attractiepark. Op de locatie wordt ruimte gereserveerd voor onze groep, zodat er genoeg gelegenheid is voor contact met anderen. De familiedag is tegen een kleine vergoeding per persoon toegankelijk voor donateurs en hun naaste familieleden. Donateurs ontvangen automatisch de uitnodiging. De familiecontactdagen worden meestal op de laatste zaterdag van september gehouden. Wil je hieraan deelnemen en ben je nog geen donateur? Neem dan contact op via secretariaat@noonansyndroom.nl. 

Samenwerking met de medisch-wetenschappelijke adviesraad

De medisch-wetenschappelijke adviesraad (afgekort MA) bestaat uit een aantal specialisten op het gebied van Noonan syndroom spectrum aandoeningen. Zij adviseren en informeren ons over de meest recente ontwikkelingen. Daarnaast denken ze mee over het beleid van onze stichting. Twee keer per jaar hebben we een bespreking, tussentijds zijn ze bereikbaar om vragen te beantwoorden. Leden van de MA helpen ons om informatie uit medische publicaties toegankelijk te maken voor donateurs, bijvoorbeeld door middel van een begrijpelijke samenvatting. Verder ondersteunen de leden van de MA een waardevolle invulling van de contactdagen, door het geven van presentaties en het begeleiden van gespreksgroepen.

Onderzoek

Via de medisch-wetenschappelijke adviesraad zetten wij ons in voor onderzoek naar Noonan syndroom spectrum aandoeningen. De bijdrage is voor elk onderzoek anders. Dit kan variëren van het raadplegen van onze achterban tot een financiële bijdrage om onderzoek mede mogelijk te maken.

Nieuwsbrieven

Twee à drie keer per jaar ontvangen donateurs en direct betrokkenen onze nieuwsbrief per post. Dit bewaarexemplaar bevat de laatste stand van zaken op het gebied van medisch specialistische informatie, verslagen van contact- of familiedagen en tips en ervaringen van lotgenoten.

Samenwerking met de VSOP

Wij werken samen met de VSOP, de Nederlandse koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen, waaronder erfelijke, chromosomale en aangeboren aandoeningen. Deze samenwerking heeft o.a. geleid tot de totstandkoming van de zorgstandaard voor mensen met het Noonan syndroom (2015).

Belangenbehartiging

Bestuursleden, bestuursondersteuners of vrijwilligers van de stichting zijn aanwezig op bijeenkomsten die betrekking hebben op zeldzame ziekten, patiëntenorganisaties, regelgeving en educatie. Hun aanwezigheid helpt bij het verwezenlijken van onze doelstellingen.

Besloten Facebook groep voor lotgenotencontact

Voor donateurs bestaat er een besloten groep op Facebook: Stichting Noonan Syndroom – Lotgenotencontact. Het initiatief ligt bij donateurs zelf; zij geven aan of ze lid willen worden van de groep. Het beheer ligt bij vrijwilligers van de stichting. Voor donateurs is dit een waardevolle plek om lied en leed te delen, elkaar vragen te stellen en informatie te vinden.