Wat is het Costello syndroom?
Het Costello syndroom is een zeldzame aangeboren en erfelijke aandoening met groei- en voedingsproblemen, specifieke gelaatskenmerken en hart- en huidaandoeningen. De kenmerken van het Costello syndroom kunnen erg lijken op die van het Cardio-facio-cutaan (CFC) syndroom en het Noonan syndroom. Deze syndromen behoren tot een groep erfelijke aandoeningen die RASopathieën genoemd worden. Het is echter belangrijk om de syndromen te herkennen, aangezien de complicaties en prognose bij ieder syndroom verschillend zijn.
Oorzaak
Het Costello syndroom wordt veroorzaakt worden door een verandering (DNA mutatie) in het HRAS-gen. Bij veranderingen in het gen wordt een specifiek eiwit niet, niet-werkend of minder aangemaakt. Bijna alle mensen met het Costello syndroom zijn de enige in de familie; de verandering in het gen is bij hen ontstaan. Als geen van de ouders het Costello syndroom heeft, is de kans op een volgend kind met Costello syndroom zeer laag (kleiner dan 1 %). Het Costello syndroom is een dominant overervende aandoening; dit betekent dat als één van de ouders het Costello syndroom heeft, er bij elke zwangerschap 50% kans is op een kind met Costello syndroom.
Begeleiding en medische zorg
Bij een kind met het Costello syndroom is begeleiding door een multidisciplinair team met een coördinerend kinderarts, kinderneuroloog en kindercardioloog belangrijk, gezien de lichamelijke en ontwikkelings- en leerproblemen. Vaak zijn ook andere specialisten betrokken bij de begeleiding van de kinderen. Juist bij het syndroom van Costello kunnen in de loop van de kinderjaren nieuwe problemen optreden. De hypertrofische cardiomyopathie (hartafwijking) moet vervolgd worden, evenals de hormonale regulatie en ontwikkeling.
Expertisecentrum
Aandacht voor cognitieve mogelijkheden en gedrag is belangrijk voor de optimale ontwikkeling voor ieder kind. In het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam bestaat vanaf najaar 2013 een multidisciplinair team CFC-Costello syndroom in het Expertisecentrum ENCORE.
Richtlijn voor de behandeling van het Costello syndroom
Er zijn diverse medische publicaties over het Costello syndroom incl. de internationale richtlijn voor de zorg van mensen met het Costello syndroom. Van alle publicaties is een samenvatting in het Nederlands beschikbaar.
Costello Metabolisme – Nederlandse samenvatting door Drs. Barbera Sibbles
Costello groeicurve – Nederlandse samenvatting door Drs. Barbera Sibbles
De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom
Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom
Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg
Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.
Hubrecht Instituut
Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.