Wat is het Costello syndroom?

Het Costello syndroom is een zeldzame aangeboren en erfelijke aandoening met groei- en voedingsproblemen, specifieke gelaatskenmerken en hart- en huidaandoeningen. De kenmerken van het Costello syndroom kunnen erg lijken op die van het Cardio-facio-cutaan (CFC) syndroom en het Noonan syndroom. Deze syndromen behoren tot een groep erfelijke aandoeningen die RASopathieën genoemd worden. Het is echter belangrijk om de syndromen te herkennen, aangezien de complicaties en prognose bij ieder syndroom verschillend zijn.

Oorzaak

Het Costello syndroom wordt veroorzaakt worden door een verandering (DNA mutatie) in het HRAS-gen. Bij veranderingen in het gen wordt een specifiek eiwit niet, niet-werkend of minder aangemaakt. Bijna alle mensen met het Costello syndroom zijn de enige in de familie; de verandering in het gen is bij hen ontstaan. Als geen van de ouders het Costello syndroom heeft, is de kans op een volgend kind met Costello syndroom zeer laag (kleiner dan 1 %). Het Costello syndroom is een dominant overervende aandoening; dit betekent dat als één van de ouders het Costello syndroom heeft, er bij elke zwangerschap 50% kans is op een kind met Costello syndroom.

Begeleiding en medische zorg

Bij een kind met het Costello syndroom is begeleiding door een multidisciplinair team met een coördinerend kinderarts, kinderneuroloog en kindercardioloog belangrijk, gezien de lichamelijke en ontwikkelings- en leerproblemen. Vaak zijn ook andere specialisten betrokken bij de begeleiding van de kinderen. Juist bij het syndroom van Costello kunnen in de loop van de kinderjaren nieuwe problemen optreden. De hypertrofische cardiomyopathie (hartafwijking) moet vervolgd worden, evenals de hormonale regulatie en ontwikkeling.

Expertisecentrum

Aandacht voor cognitieve mogelijkheden en gedrag is belangrijk voor de optimale ontwikkeling voor ieder kind. In het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam bestaat vanaf najaar 2013 een multidisciplinair team CFC-Costello syndroom in het Expertisecentrum ENCORE.

Richtlijn voor de behandeling van het Costello syndroom

Er zijn diverse medische publicaties over het Costello syndroom incl. de internationale richtlijn voor de zorg van mensen met het Costello syndroom. Van alle publicaties is een samenvatting in het Nederlands beschikbaar.

Internationale richtlijn – “Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines” – American Journal of Medical genetics (2019)

Richtlijn Costello syndroom – Nederlandse samenvatting van de internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom

Costello Metabolisme – “Understanding Growth Failure in Costello Syndrome: Increased Resting Energy Expenditure” – The Journal of Pediatrics (2016)

Costello Metabolisme – Nederlandse samenvatting door Drs. Barbera Sibbles

Costello groeicurve – “Normative Growth Charts for Individuals With Costello Syndrome” – American Journal of Medical genetics (2012)

Costello groeicurve – Nederlandse samenvatting door Drs. Barbera Sibbles

 

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van prof. den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt in het Hubrecht Instituut onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!