Wat zijn Noonan syndroom spectrum aandoeningen?

Het Noonan syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is er sprake van opvallende kenmerken in het gezicht, een aangeboren hartafwijking en een korte lengte. Omdat er syndromen zijn die veel op het Noonan syndroom lijken, wordt tegenwoordig de term “Noonan syndroom spectrum aandoeningen” gebruikt. Het Noonan syndroom is in deze groep aandoeningen het meest voorkomend, maar ook Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML), Noonan syndrome with loose anagen hair (NSLAH), het CFC- en het Costello syndroom horen bij dit spectrum. Het zijn zeldzame aandoeningen met deels overlappende kenmerken en klachten.

Wat is Noonan syndroom?

Het Noonan syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening met specifieke kenmerken en klachten. Er zijn verschillende varianten.

Oorzaak en diagnose

Het Noonan syndroom is een genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een gen.

Wat merk je ervan?

Niet iedereen heeft dezelfde klachten. Ook de ernst kan variëren. Toch komt een aantal kenmerken vaak voor.

Zorgstandaard

Zorgstandaard

De zorgstandaard voor het Noonan syndroom geeft een uitgebreid overzicht van goede behandeling en begeleiding door professionals.

Patiënteninformatie

De informatie uit de zorgstandaard is vertaald naar een begrijpelijk overzicht van goede zorg voor mensen met het Noonan syndroom.

Informatie voor kinderen

Wat merk je ervan als je het Noonan syndroom hebt? Hoe leg je aan andere kinderen uit wat je hebt? Hier vind je ook tips voor een spreekbeurt.

Wat zijn RASopathieën?

VIDEO – Noonan syndroom spectrum aandoeningen behoren tot een groep genetische aandoeningen, de zogenaamde RASopathieën. Bij alle syndromen in deze groep wordt de aandoening veroorzaakt door mutaties in genen van de Ras-MAPK-route. Alle RASopathieën beïnvloeden de hersenen, het hart, de huid, spieren en ogen op een vergelijkbare wijze. Dit leidt tot een vertraging in de ontwikkeling, groeiproblemen, uiterlijke kenmerken en lichamelijke problemen zoals een hartafwijking en in sommige gevallen kanker. Om een aandoening in het Noonan spectrum te begrijpen, is het goed om meer te weten over RASopathieën. Onderstaande video legt dit duidelijk uit.

Noonan syndroom

Van alle zeldzame aandoeningen komt het Noonan syndroom relatief vaak voor. Ca. 1 op de 1.000-2.500 mensen wordt hiermee geboren. Het Noonan syndroom behoort tot de zogenaamde RASopathieën. Kenmerkend voor het syndroom zijn de karakteristieke kenmerken van het gezicht, een aangeboren hartafwijking en een bescheiden lengte. Kinderen met het Noonan syndroom kunnen een lichte ontwikkelingsachterstand hebben.

Wat is Noonan Syndroom? | Oorzaak en diagnose | Kenmerken | Varianten | Zorgstandaard | Expertisecentrum Radboudumc

CFC syndroom

CFC staat voor Cardio-facio-cutaan syndroom. Iemand met het CFC syndroom heeft afwijkingen aan het hart, het gezicht, de huid en het haar. Deze aandoening is verwant aan het Noonan syndroom. Wereldwijd is dit syndroom bij ca. 300 mensen vastgesteld.

Wat is CFC? Oorzaak en Diagnose Kenmerken | Gids voor ouders | Richtlijn CFC |
Expertisecentrum Encore

Costello syndroom

Het Costello syndroom lijkt op het Noonan syndroom en het Cardio-facio-cutaan (CFC) syndroom. Het is zeer zeldzaam. Wereldwijd is het bij ongeveer 200 tot 300 mensen vastgesteld. Het Costello syndroom behoort ook tot de zogenaamde RASopathieën.

Wat is Costello syndroom? Kenmerken
Richtlijn Costello | Expertisecentrum Encore

Kenmerken van het Noonan syndroom en Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Bij aandoeningen in het Noonan syndroom spectrum komen grotendeels dezelfde kenmerken en klachten voor. Niet elke patiënt heeft alle kenmerken en ook de ernst varieert per persoon. Hieronder vind je een overzicht van deze kenmerken. Waar mogelijk zijn ze aangevuld met informatie over de klacht en behandeling ervan.

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van prof. den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt in het Hubrecht Instituut onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!