Wat is het Noonan syndroom?

Mensen met het Noonan syndroom hebben vaak bijzondere kenmerken in hun gezicht, een hartafwijking en een korte lengte. Het Noonan syndroom is een erfelijke en onbekende aandoening. Van alle zeldzame syndromen komt het Noonan syndroom echter nog relatief vaak voor: in Nederland worden ca. 180 baby’s per jaar geboren met dit syndroom. De Amerikaanse kindercardioloog dr. Jacqueline Noonan herkende rond 1963 de combinatie van symptomen bij diverse kinderen. Ze zette zich in voor tijdige herkenning, zodat de nodige zorg geboden kan worden.

Uiterlijke en lichamelijke kenmerken

Bij het Noonan syndroom komen kenmerken en klachten voor die verschillen per persoon. De aandoening is vooral te herkennen aan het gezicht en de aanwezigheid van bepaalde hartafwijkingen. Vaak blijft de lichaamslengte achter en heeft de borstwand een afwijkende, wat bredere vorm. Kinderen met het Noonan syndroom kunnen een lichte ontwikkelingsachterstand hebben.

Diagnose van het Noonan syndroom

Herkenning van het Noonan syndroom kan op ieder moment gebeuren. In bijzondere gevallen ontdekken artsen het al voor de geboorte. Meestal wordt de aandoening na de geboorte herkend; de baby heeft een hartafwijking of ernstige voedingsproblemen en een opvallend uiterlijk. Soms wordt het pas op latere leeftijd ontdekt. Het is belangrijk om te weten wat de oorzaak en diagnose is, zodat de juiste zorg gegeven kan worden.

Behandeling van het Noonan syndroom

Het Noonan syndroom kan niet genezen worden. Om klachten te verminderen worden mensen met het Noonan syndroom gezien door verschillende artsen en specialisten. Zo kunnen sommige kinderen met het Noonan syndroom baat hebben bij groeihormoontherapie om langer te worden. Regelmatig onderzoek is nodig om te bepalen of medicijnen of operaties nodig zijn, bijvoorbeeld in geval van een hartafwijking. Bij operatieve ingrepen is het belangrijk om te melden dat er sprake is van het Noonan syndroom, in verband met mogelijke bloedstollingsproblemen. Voor zover bekend kunnen mensen met en zonder dit syndroom dezelfde leeftijd bereiken. De zorg voor patiƫnten met het Noonan syndroom is vastgelegd in de zorgstandaard.

Verwijzing expertisecentrum

Bij twijfel of er sprake is van het Noonan syndroom of aanverwante aandoening, vraag je arts dan om een doorverwijzing naar het expertisecentrum.

Meer informatie in de kennisbank

Proefschrift van Dr. E.A. Croonen over het Noonan syndroom (2018)

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiƫnten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van prof. den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt in het Hubrecht Instituut onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!