Kinderwens of zwangerschap bij het Noonan syndroom

Heb je het Noonan syndroom en een kinderwens? Dat is de kans 50% dat het Noonan syndroom doorgegeven wordt aan je kind(eren). De ernst van de aandoening bij de vader of moeder met het Noonan syndroom voorspelt niets over de aard van klachten bij eventuele kinderen met het Noonan syndroom. Welke keuzes je ook maakt, laat je altijd goed informeren door een klinisch geneticus.

Man en kinderwens: verminderde vruchtbaarheid

Mannen met het Noonan syndroom kunnen verminderd vruchtbaar zijn. Mogelijke oorzaken zijn een eerdere operatie wegens niet ingedaalde zaadballetjes als baby of kind, of te weinig aanmaak van het testosteron hormoon. Te weinig van dit hormoon zorgt voor een verminderde vruchtbaarheid. Omdat de kans op vruchtbaarheidsproblemen toeneemt naarmate je ouder wordt, bestaat de mogelijkheid om zaad in te laten vriezen. Dan heb je daarna nog tijd om te besluiten of je vader wilt worden.

Vrouw en kinderwens: risico’s tijdens de zwangerschap en bevalling

Bij vrouwen met het Noonan syndroom lijken er geen problemen met de vruchtbaarheid te zijn. Wel zijn er risico’s tijdens de zwangerschap en de bevalling, voor zowel moeder als kind. Als je eenmaal zwanger bent, kun je extra controles krijgen. Ook wanneer jij als vrouw het Noonan syndroom niet hebt, maar je partner wel. Er wordt dan extra opgelet of de baby zich goed blijft ontwikkelen. Als je zelf het Noonan syndroom hebt, dan zijn deze extra controles voor je eigen gezondheid ook belangrijk, bijvoorbeeld als je een verhoogde bloedingsneiging of hartafwijking hebt. Om de bevalling zo veilig mogelijk te laten verlopen, is het aan te raden om in het ziekenhuis te bevallen.

Medisch onderzoek bij kinderwens of zwangerschap

Heb jij of je partner het Noonan syndroom? Of is één van de Noonan syndroom spectrum aandoeningen vastgesteld bij een eerder kind? Dan zijn er mogelijkheden van onderzoek voor of tijdens een zwangerschap.

Prenatale diagnostiek (PND)

Wanneer de diagnose Noonan syndroom met DNA onderzoek is bevestigd kan in een (volgende) zwangerschap onderzoek naar de aanleg voor het Noonan syndroom bij het ongeboren kind verricht worden met DNA onderzoek. Dit kan door middel van een vlokkentest in de 11e week van de zwangerschap. De uitslag is na ongeveer twee weken bekend. Er bestaat een kans op een miskraam ten gevolge van de ingreep. Deze is ongeveer 0.5% (1 op 200).

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)

Naast prenatale diagnostiek kan onderzoek naar de aanleg voor het Noonan syndroom gedaan worden middels PGD. Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op Noonan syndroom met het DNA onderzoek. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het Noonan syndroom komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie over PGD kun je terecht op www.pgdnederland.nl.

Echoscopisch onderzoek

In een (volgende) zwangerschap kan onderzoek gedaan worden naar eventuele kenmerken van het Noonan syndroom met uitgebreid echoscopisch onderzoek in een gespecialiseerd medisch centrum. Hierbij zal specifiek gekeken worden naar zichtbare kenmerken van het Noonan syndroom. Dit echoscopisch onderzoek vindt plaats bij een zwangerschapsduur van 18 à 20 weken. Helaas kan echoscopisch onderzoek nooit met 100% zekerheid aangeboren afwijkingen uitsluiten.

Meer informatie

Heb je na het lezen van deze informatie vragen over Noonan syndroom spectrum aandoeningen en mogelijkheden van onderzoek voor of tijdens een zwangerschap? Praat dan met je huisarts. Vraag eventueel om een verwijzing naar de afdeling klinische genetica in een ziekenhuis in de buurt.

Voor vragen over vruchtbaarheid kan je terecht op een van de fertiliteitspoliklinieken in het land.

Algemene informatie over erfelijke aandoeningen vind je op de website www.erfelijkheid.nl.

Verder lezen in de kennisbank

Verslag van de workshop “Diagnostiek en zwangerschap” (contactdag 2022)

Willen weten of niet, dat is de vraag over genetische tests (2011)